Свердловские врачи успешно лечат трех малышей с редким генетическим заболеванием

Врачи нефрологического отделения Областной детской клинической больницы (ОДКБ) успешно лечат маленьких пациентов с редчайшим наследственным заболеванием — синдромом Майнцера-Сальдино. Распространенность этой патологии, по некоторым оценкам, составляет один случай на миллион новорожденных, сообщили в департаменте информационной политики Свердловской области.

Благодаря успешной реализации нацпроекта «Здравоохранение» в рамках Десятилетия детства, объявленного Президентом России Владимиром Путиным, детям оказывают всю необходимую высокотехнологичную помощь, подбирают оптимальное лечение, начиная со стационарного этапа и в дальнейшем в рамках амбулаторного динамического наблюдения, в том числе посредством телемедицинских консультаций и дистанционного медицинского сопровождения.

«Синдром Майнцера-Сальдино обычно проявляется с раннего детства. Отличительная особенность заболевания — сочетание поражения почек. Прогноз в основном зависит от момента развития терминальной почечной недостаточности и возможности выполнения трансплантации органа. Благодаря современным методам терапии пациенты доживают до взрослого возраста», — рассказала врач — детский нефролог ОДКБ Наталья Минеева.

Всего к 2022 году в научной литературе описано около 40 случаев синдрома Майнцера-Сальдино, а в Свердловской области три пациента ОДКБ — жители региона имеют столь редкое заболевание. Самый юный пациент поступил в отделение в возрасте 1 года. Совместно с генетиками ему был установлен диагноз, проведена подготовка к пересадке почки от родственного донора и организовано дальнейшее наблюдение. Тот же путь от выявления диагноза до трансплантации проделал малыш в возрасте 5 лет. Третьим пациентом стал четырехлетний ребенок, которому не понадобилась трансплантация органа.

Как рассказали специалисты нефрологического отделения областной детской больницы, наблюдение за малышами с такой патологией — долгий процесс, который сопровождается мультидисциплинарным подходом. В настоящее время специфической терапии синдрома Майнцера-Сальдино не разработано. Пациенты получают симптоматическое и поддерживающее лечение, наблюдаются у педиатра, нефролога, офтальмолога, невролога, травматолога-ортопеда и реабилитолога. При подозрении на данное заболевание ребенку обязательно проводится генетическое исследование, которое подтверждает наличие синдрома.

Стоит отметить, что ежегодно в отделении нефрологии ОДКБ проходят обследование и лечение порядка 650 маленьких пациентов с самыми разными заболеваниями почек и мочевыводящих путей. При необходимости проводится заместительная почечная терапия (гемодиализ, перитонеальный диализ).

Напомним, что ежегодно 27 марта врачи-нефрологи отмечают свой профессиональный праздник. День нефролога позволяет людям больше узнать о важности профилактики заболеваний почек. Регулярные медицинские осмотры, здоровый образ жизни, правильное питание и достаточное количество жидкости могут снизить риск развития заболеваний почек и помочь сохранить их функцию.

Ранее «Областная газета» писала о том, что ученики медицинского класса посетили областную детскую больницу в рамках профориентационной экскурсии.