Больше, чем просто скрининг: как государственная программа меняет жизни детей в Калмыкии

Решающий прорыв в борьбе с наследственными заболеваниями произошел в Калмыкии: благодаря внедрению расширенного неонатального скрининга, у новорожденного ребенка впервые был выявлен один из самых тяжелых генетических недугов – спинальная мышечная атрофия (СМА). Этот случай наглядно демонстрирует эффективность государственной программы ранней диагностики и неоценимую роль фонда «Круг добра» в спасении жизней.

Начиная с 2023 года, по всей стране действует масштабная программа массового обследования новорожденных. Если раньше скрининг охватывал всего пять заболеваний, то теперь он позволяет выявить до 36 наследственных патологий, среди которых и СМА. В нашей республике с начала 2025 года в рамках этой программы уже прошли обследование 913 малышей, что является значительным показателем.

В мае этого года в Перинатальном центре имени О.А. Шунгаевой, в ходе такого скрининга, у новорожденного мальчика был обнаружен этот редчайший и коварный недуг. Спинальная мышечная атрофия – это генетическое заболевание, которое приводит к необратимой утрате двигательных функций, делая ребенка зависимым от посторонней помощи.

Однако, благодаря оперативному взаимодействию калмыцких специалистов с федеральными медицинскими центрами и, что особенно важно, поддержке Президентского Фонда «Круг добра», для малыша было приобретено уникальное и одно из самых дорогих лекарств в мире – препарат «Золгенсма». Стоимость лечения этим препаратом достигает порядка 94 миллионов рублей. Однократная инфузия «Золгенсмы» дарит ребенку реальный шанс на полноценную жизнь, позволяя избежать инвалидизации и тяжелых осложнений.

И вот, хорошие новости: в середине июля ребенок успешно прошел лечение и сегодня находится дома, в удовлетворительном состоянии. Это стало возможным благодаря раннему выявлению заболевания и своевременному применению передовой терапии.

Напомним, что Фонд «Круг добра», созданный по инициативе Президента России Владимира Путина, оказывает жизненно важную помощь детям, страдающим тяжелыми и редкими (орфанными) заболеваниями. Финансирование дорогостоящего лечения – основная задача фонда.
«В Калмыкии сегодня 13 детей являются подопечными «Круга добра»: 12 из них получают необходимое лекарственное обеспечение, а одному ребенку предоставляются медицинские изделия», - сообщает Минздрав Калмыкии.

Эта история – яркое подтверждение того, как государство и благотворительные организации работают сообща, чтобы дать шанс на здоровую жизнь самым уязвимым. Если вы хотите узнать больше о деятельности фонда «Круг добра» или обратиться за помощью, вы можете посетить их официальный сайт, связаться по телефону горячей линии или обратиться в региональный Минздрав – отдел организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения (каб. 112, тел. 8(84722) 40501).

Каждый шаг в ранней диагностике и своевременном лечении – это бесценный вклад в будущее наших детей.